遗传咨询与检测|癌症遗传咨询| MedStar健康
危地马拉母亲和非裔美国父亲与两个孩子在公园的全家福。

概述

全面教育和支持管理遗传性癌症风险

虽然大多数癌症都是偶然发生的,但一些家族的遗传倾向会增加患癌症的风险。遗传咨询是一种教育和支持过程,帮助个人和家庭了解基于遗传风险因素患癌症的可能性,并讨论降低风险或早期发现癌症的策略。

遗传性癌症是一个复杂的、快速发展的领域研究表明,不擅长这一领域的医生经常会安排错误的基因检测,或者不能正确地解释结果。不幸的是,大多数家庭或直接面向消费者的基因检测并不能寻找最重要的临床基因改变,也可能无法提供准确的结果。而且,大多数都没有提供可以缓解焦虑、提供意义、帮助指导护理(包括预防措施)的遗传咨询。

基因检测前后的遗传咨询比以往任何时候都更重要。与经过认证的遗传咨询师合作,了解您的风险和选择可以增强您的能力。它可以帮助您和您的家人积极主动地管理您的风险,如果您个人和/或家族有以下病史,这一点尤其重要:

  • 50岁前患乳腺癌,结直肠癌或子宫癌
  • 任何年龄段的胰腺癌,卵巢癌或转移性前列腺癌
  • 德系犹太人血统,有上述一种癌症的个人或家族病史
  • 同一个人身上有多种癌症
  • 十个或更多癌前结直肠息肉
  • 已知的致癌基因变化(如BRCA1或BRCA2)

项目的亮点

循证遗传咨询服务

我们委员会认证的遗传顾问是乔治敦大学费舍尔遗传癌症和临床基因组学研究中心该中心隶属于隆巴迪综合癌症中心,该中心是华盛顿特区唯一一家国家癌症研究所指定的综合癌症中心。作为地方、国家和国际研究工作的领导者,我们更好地了解与基因突变和癌症家族史相关的癌症风险,我们是巴尔的摩-华盛顿特区都市区最有经验的遗传性癌症团队之一。

我们的项目提供全方位的遗传咨询服务,以帮助您和您的家人当遗传,癌症相关的突变被怀疑。大多数保险公司会承担基因咨询和检测的全部或部分费用。我们与您的保险公司合作,提前获得测试的批准(预授权)。

无缝和方便的预约选项,包括通过远程健康进行遗传咨询

我们与MedStar Health癌症专家密切合作,为所有类型的癌症患者提供服务。虽然这些医生知道什么时候把病人转介给我们,但如果您对遗传咨询感兴趣,我们也鼓励您与我们联系。我们也与网络之外的医生合作,分享结果并在管理计划上进行合作。

我们现在为我们所有的病人提供虚拟遗传咨询预约,使他们少了一次必须去旅行的预约。事实上,我们出版了第一个大型随机试验,电话和面对面的遗传咨询前和后适用于易患遗传性乳腺癌/卵巢癌的妇女。

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癌症风险的基因检测

检测与癌症风险增加相关的遗传突变是一个不断改进的强大工具。例如,我们现在可以用一个血液或唾液样本检测几十个不同基因的突变。

一些接受遗传咨询的人选择不进行基因检测。没关系。我们帮助您权衡决定,并鼓励您仔细考虑,包括与您的家人和医疗保健提供者讨论。

个体化癌症预防和风险管理

你和你的家人可以采取以下几个步骤来控制你的遗传性癌症风险。我们会根据您的家族史、风险水平以及基因检测结果制定一套个性化的建议。我们的遗传顾问还将帮助您权衡选择,其中可能包括:

  • 比平均风险人群更早、更频繁地进行癌症筛查,有时还会进行特定的检查
  • 使用药物降低患癌症的风险(称为化学预防)
  • 当风险水平足够高时进行降低风险的手术

如果你最近被诊断出患有癌症,基因检测也可以为你的治疗计划提供信息。

会发生什么

艾米丽·库钦斯基(Emily Kuchinsky)坐在桌旁,与一位病人谈论基因咨询。


遗传咨询是一个全面的风险评估、管理和支持个人和家庭关注他们患癌症的风险的过程。在初始阶段,您将与认证遗传咨询师一对一会面,时间约为45分钟至1小时。如果你选择测试,你也会有一个后续的疗程。

遗传咨询过程包括:

  • 详细的家族史和个人风险因素评估
  • 基因检测的选择
  • 如果你选择基因检测,收集你的唾液或血液样本
  • 基因检测结果的解释
  • 癌症筛查的个性化建议和降低风险的选择
  • 为您的亲属考虑基因检测和癌症风险提供的信息
  • 在整个遗传咨询过程中为决策提供指导和支持,包括任何必要的转诊
  • 给你和你的转诊医生的详细的个人总结信

需要考虑的事项

我们的遗传顾问帮助您在决定是否进行癌症风险基因检测时考虑以下几个因素:

  • 影响大多数做过基因测试的人都能很好地应对测试结果。为了保护自己的健康而采取行动,你可能会松一口气,感觉良好,并变得更加知情。但有时,处理基因检测结果可能具有挑战性。我们的遗传顾问提供信息和支持资源,以帮助满足您的个人需求。
  • 家庭:为家庭成员获取信息通常是选择进行基因检测的一个重要原因。然而,有些关系可能会因为测试的前景和结果而紧张——不是每个人都想知道这类信息。
  • 不确定性:有时候,基因检测并不能提供癌症风险的明确答案。
    • 当进行了广泛的测试而没有发现突变时,就会发生这种情况。这一检测结果并不总是排除癌症的遗传风险。
    • 有时发现了基因变化,但与之相关的癌症风险尚不清楚。我们将帮助您了解这意味着什么,并根据您的个人风险因素提供管理癌症风险的指导。
  • 时机收到检测结果的时间长短取决于检测的类型和所用的实验室。有时结果需要数周才能得到。
  • 成本:基因检测的费用取决于所订购的检测、使用的实验室和您的保险范围。在订购测试之前,将与您讨论此信息。然而,大多数有临床适应症的患者只需要支付很少的费用,甚至不需要支付任何费用。
  • 基因歧视联邦《合理医疗费用法案》(Affordable Care Act)和《遗传信息不歧视法案》(Genetic Information Nondiscrimination Act),以及一些州的法律,提供了许多保护措施,防止雇主和医疗保险公司根据遗传信息区别对待人们。某些类型的保险,如人寿保险,不受这些法律的约束。

如果您选择进行检测,我们的遗传顾问将帮助您彻底了解检测结果、检测结果的意义以及对您和您的家庭的影响。

  • 我们会给你一份详细的书面报告,总结你的遗传咨询,任何基因检测结果的解释,对你的医疗管理的建议,以及对你的亲属的影响。
  • 如有需要,我们还将为患者提供具体的医疗和其他后续治疗。
在怀孕期间寻找基因检测?联系我们的妇产科专家

常见问题

  • 谁应该考虑遗传性癌症风险的遗传咨询和检测?

    遗传咨询适用于所有有个人或家族癌症史的人,他们希望了解自己的风险、基因检测选择、癌症筛查和降低风险的选择。

    如果你有以下个人和/或家族史,你应该考虑进行基因咨询和检测:

    • 50岁以下确诊的乳腺癌、结直肠癌或子宫癌
    • 胰腺癌,卵巢癌或转移性前列腺癌在任何年龄都有诊断
    • 德系犹太人血统和以上一种或多种癌症的个人/家族病史
    • 同一个人身上有多种癌症
    • 十个或更多癌前结直肠息肉
    • 同一家族的几个近亲都有癌症
    • 一种罕见的癌症(如男性乳腺癌、肉瘤、弥漫性胃癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤)
    • 在你的家族中已经发现了一种致癌基因突变

    如果您不确定自己是否适合遗传咨询和/或检测,您可以与您的医生交谈或直接与我们联系。

  • 谁提供遗传咨询服务?

    我们的遗传咨询服务由委员会认证的遗传咨询师提供。遗传咨询师拥有硕士学位,为个人及其家庭提供全面的风险评估、管理指南和支持性护理。

  • 基因检测是遗传咨询的必要部分吗?

    不。基因检测是个人决定,一些接受咨询的人选择不接受检测。我们将帮助您权衡决定,并鼓励您仔细考虑几个因素。虽然你可以在初次就诊后进行检测,但你也可以考虑一下,以后再做决定。

  • 遗传咨询是否包括在保险范围内?

    许多保险公司承担全部或部分遗传咨询费用。对于测试,我们将必要的文件提交给实验室,然后实验室将与您的保险公司合作事先获得批准(预授权)。将提供您的自付测试费用估计数。

    如果你没有任何健康保险,你可能有资格免费或以较低的价格接受基因检测,前提是你符合某些标准。

  • 我多久能预约到?

    大多数患者通常要等几个星期才能预约遗传咨询。但是,如果您需要紧急预约基因检测以立即决定癌症治疗,我们通常可以在一周内为您提供服务。

寻找癌症治疗专家?

在该地区的多个地点,患者可以接触到许多全国著名的癌症专家,他们可以提供高质量的护理,第二意见,并有机会在他们生活和工作的地方附近获得更好的结果。乔治敦隆巴迪综合癌症中心是美国国家癌症研究所(NCI)指定的国家综合癌症中心之一,作为研究引擎,允许患者进行临床试验,这些试验往往会导致癌症治疗的突破。

研究及临床试验

研究

通过乔治敦大学费舍尔遗传癌症和临床基因组学研究中心,我们的遗传顾问、临床医生和研究人员正在调查:

  • 与基因突变和癌症家族史相关的癌症风险
  • 不同的遗传咨询方法
  • 基因检测后的管理决策
  • 额外的遗传突变会增加癌症风险
  • 更好的检测、治疗和预防遗传性癌症的方法。

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临床试验

当您在MedStar Health咨询遗传咨询师时,您可以访问当地和国家的临床试验,研究遗传咨询、癌症筛查和癌症风险管理的新方法。这可以帮助你的下一代积极地管理任何遗传性癌症风险。

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病人的故事

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