癌症的遗传风险

• 专业知识:我们是华盛顿特区最有经验的遗传性癌症团队，我们的医生和研究人员在全国得到认可，我们的遗传顾问获得了美国遗传咨询委员会的认证。这种专门知识很重要，因为:

  • 遗传性癌症是一种复杂的、快速发展的领域研究表明，不擅长这一学科的医生经常会安排错误的检查，或者没有正确地解释检查结果。

  • 大多数家庭基因检测工具(直接面向消费者，简称DTC)并不寻找临床重要基因，也没有一个附带可以缓解焦虑、提供意义和帮助指导治疗(包括预防措施)的咨询服务。

• 研究和临床试验: 我们是当地、国家和国际研究的领导者，致力于了解与基因突变和癌症家族史相关的癌症风险;评估遗传咨询方法;帮助人们在基因检测后做出管理决策;确定可能导致癌症的其他遗传突变;并找到更好的方法来检测、治疗和预防遗传性癌症。

  • 通过 乔治敦伦巴第的费舍尔遗传癌症和临床基因组学研究中心，伦巴第研究参与者注册和MedStar乔治敦癌症研究所，我们可以为您提供许多研究机会的信息。你可以从以下方面受益:

    • 获得当地和国家的临床试验，测试基因咨询、癌症筛查和癌症风险管理的新方法

    • 帮助你家庭的下一代

• 无缝的护理:我们与MedStar乔治敦癌症研究所癌症 专家密切合作，涵盖所有类型的癌症。虽然这些医生知道什么时候把病人送到我们这里，但我们也鼓励您与我们联系。我们也与网络之外的医生合作，分享结果并在管理计划上进行合作。

• 基因检测和咨询的保险范围: 大多数保险公司承保全部或部分遗传咨询。对于测试，我们与您的保险公司合作，事先获得批准(预授权)。

• 癌症风险基因的有害改变(突变)的确认历史

• 一个或多个在50岁之前被诊断出癌症的人，例如:

  • 女性乳腺癌:60岁前诊断的三阴性乳腺癌(这些是雌激素和孕激素受体阴性的乳腺癌和 HER2/neu阴性)

  • 结肠癌

  • 子宫癌或子宫内膜癌

  • 胃癌，尤其是弥漫性胃癌

  • 胰腺癌

  • 肾癌

  • 骨或肌肉肉瘤




• 一个或多个患有这些癌症的人:

  • 卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌

  • 男性乳腺癌

  • 甲状腺髓样癌

  • 皮脂腺癌

  • 肾上腺皮质癌

  • 脉络膜丛癌




• 同一个人患有一种以上的癌症，尤其是第一次在50岁之前被诊断出的癌症，例如:

  • 乳腺癌和卵巢癌

  • 乳腺癌和甲状腺癌

  • 结肠癌和子宫癌

  • 黑素瘤




• 一个或多个患有多发性结肠息肉(腺瘤性、错构瘤性或幼年性)的患者

• 家族同侧患有相同或相关癌症的个体，例如:

  • 乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和/或胰腺癌

  • 结肠癌，子宫癌，卵巢癌和/或胃癌




• 结肠或子宫肿瘤的异常检查结果

  • 这些检测被称为微卫星不稳定性(MSI)和免疫组化(IHC)

  • 异常结果可能表明遗传风险增加




• 犹太血统，尤指有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌个人或家族病史的犹太人

• 收集一个完整的个人和家庭病史——特别是兄弟、姐妹、父母、孩子、祖父母、阿姨、叔叔、侄女、侄子和表兄妹——关注家庭成员的癌症诊断和家庭成员被诊断的年龄
• 解释有害的基因变化(突变)是如何在家庭中遗传并与其他因素一起导致癌症风险的
• 讨论基因检测的选择，包括检测的潜在好处、风险和限制
• 评估癌症在你生命中的某个时刻发生的几率，或者你患第二次(原发)癌症的几率
• 根据国家指南和目前的研究为癌症筛查和降低风险制定个性化的计划
• 回顾亲属可能有遗传性癌症风险突变的可能性
• 请参考研究和临床试验的机会
• 提供情感支持，并将他们推荐给支持团体
• 回顾以前的癌症基因检测结果，确定可能的新检测方法

• 影响:大多数接受基因检测的人都能很好地应对测试结果。你可能会因为采取行动保护自己的健康而感到宽慰和良好的感觉，并变得更加知情。 但有时处理基因检测结果可能是具有挑战性的。 We provide information and support resources to help meet your individual needs.
• 家庭:为家庭成员获取信息通常是选择进行基因检测的一个关键原因。但有时，由于对测试的预期和结果——并不是每个人都想知道这类信息——关系可能会变得紧张。
• 不确定性:有时，基因检测无法提供关于癌症风险的明确答案。
  • 当进行广泛的测试而没有发现突变时，就会发生这种情况。这种类型的检测结果并不总是排除癌症的遗传风险。
  • 有时基因突变被发现，与之相关的癌症风险却非常不清楚。


• 时间:收到结果的时间长短取决于测试的类型和所用的实验室。有时结果需要几个星期才能得到。
• 成本: 基因检测的费用很大程度上取决于订购的检测项目、使用的实验室以及是否有保险。
• 基因歧视: 联邦《平价医疗法案》和《基因信息非歧视法案》(GINA)，以及一些州的法律，提供了许多保护措施，防止雇主和健康保险公司根据基因信息区别对待人们。

如果您选择接受检测，我们将帮助您全面了解检测结果、其意义以及对您和您的家人的影响。

• 我们会给你一份详细的书面报告，总结你的遗传咨询过程，任何基因检测结果的解释，对你的医疗管理的建议，以及对你的亲属的影响

• 如果需要，我们还将为医疗和其他后续行动提供具体的转诊

• 比处于平均风险水平的人更早更频繁地进行癌症筛查，有时还会进行特定的检测
• 使用药物(例如他莫西芬)预防癌症(称为化学预防)
• 预防性手术(降低风险或 预防性 程序)，切除乳房、结肠或卵巢和输卵管
• 在适当的情况下，改变生活方式，如改变饮食、限制饮酒、多锻炼或戒烟