利用基因检测早期发现和治疗心脏病
直到最近，我们还不得不依靠临床发现、心电图和影像学来诊断和治疗一些已知具有强烈遗传成分的危险心脏问题。不幸的是，这通常发生在症状和心脏损害开始之后。心脏遗传学是一种新的工具，可以帮助我们改进某些遗传性心脏疾病的筛查和检测，并对其进行早期干预，以预防未来的健康问题。
作为这种不断发展的实践的早期采用者，我们的团队在两个方面取得了巨大进展:为患有遗传性心脏疾病的人及其家庭成员提供基因检测，推进对冠状动脉疾病等疾病的遗传因素的研究。我们的专家正在努力确定可能使某些人易患这种疾病的遗传风险。我们决心加强基因组研究的多样性，以了解疾病在人身上的不同表现。
心脏疾病的基因检测既是艺术也是科学，没有单一的基因检测。例如，在长QT综合征中，迄今为止已知有15个致病基因。即使安排了正确的测试，对测试结果的解释也并不总是直接的。仅仅因为一个变化被识别出来，它并不总是意味着它是那个人或家庭的答案。必须研究意义不确定的变异(VUS)，并将其分类为致病或良性。
由于该领域的新颖性和复杂性，指南建议，心脏遗传学检测只能由像我们这样的专门中心进行，这些中心在检测前后提供遗传咨询。心脏病学认证的遗传顾问将与患者个人和家庭一起工作，帮助他们了解结果和选择的各种影响，以便他们能够做出充分知情的决定。如果检测发现基因突变，我们可能会建议定期监测，并避免某些事情，如某些药物或剧烈运动。
可能适合进行基因检测的心脏状况
心脏基因检测对患者来说很简单——我们只收集血液或唾液样本。然而，它只用于已知由单基因引起的结构性心脏疾病和心律失常(心律异常)的子集，这意味着疾病是由已知基因中的一个突变引起的。
这些条件包括:
当某些迹象指向可能的潜在遗传成分时，可建议进行心脏遗传学检测，例如:
有关心脏基因检测的更多信息，请致电(202) 877 - 4363．
Monisha Kisling -遗传学顾问
Monisha Kisling的业务重点是那些心血管疾病可能有潜在遗传原因的患者。这个亚群包括心力衰竭、遗传性心肌病、心律失常、主动脉疾病、脂质紊乱和心脏淀粉样变的患者，以及有心脏疾病、心脏骤停或猝死家族史的患者。当发现基因变化起作用时，她会帮助管理医疗护理，并指导家庭成员进行筛查。
基斯林与患者和他们的医生一起工作，以了解结果的细微差别以及它们对每个独特病例可能意味着什么。她为患者提供检测前咨询，帮助他们了解基因检测的影响，即使这只是风险教育。她还与转诊医生合作，确定应该为他们的病人安排哪些检查。整个地区的病人都可以获得这些服务。样本通常可以在家中采集，咨询是亲自或通过远程医疗完成的。
哲学的护理:“随着我们收集数据，了解更多关于导致心脏病的基因变异，我可以为患者和他们的家人提供有用的信息。确定有风险的亲属使我们能够提供心脏监测，并有可能预防未来的并发症。基因信息通常并不直接，我努力以患者能够理解的方式分解复杂的结果。”
教育:
人类遗传学理学硕士
萨拉劳伦斯学院生物与社会文学学士学位
康奈尔大学
实践地点:
MedStar华盛顿医院中心
西北欧文街110号
华盛顿特区,20010年
电话:202 - 877基因(4363)传真:202-877-3455
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