马凡氏综合征:结缔组织紊乱| MedStar Health

破坏结缔组织的遗传疾病

结缔组织是由纤维组成的,它们将你的身体连接在一起,并为你的心脏和其他结构提供支持。马凡氏症是一种基因缺陷的结果,这种基因允许你的身体产生形成结缔组织的蛋白质,并导致这些组织的异常弹性或虚弱。

这种综合征可以是轻微的,也可以是严重的,这取决于受影响的结缔组织。严重的心脏并发症包括:

四名马凡氏症患者中有一名没有继承异常基因,而是自发地产生了突变。父母中有这种情况的孩子有50%的几率继承有缺陷的基因。如果你或你的家庭成员被诊断患有马凡氏症,和你的医生谈谈你是否应该考虑基因检测

有什么症状?

马凡氏综合征的症状各不相同,甚至在家庭成员之间也是如此,这取决于病情的严重程度。它们可能在出生时就存在,也可能随着年龄的增长而发展。然而,患有这种疾病的人通常有一些共同的身体特征,例如:

  • 异常长的胳膊、腿或手指

  • 向外凹陷或突出的胸骨

  • 弯曲的脊柱

  • 平脚

  • 高于正常上颚,导致牙齿拥挤

  • 又长又窄的脸

  • 视力不佳

  • 又高又苗条的身材

测试

马凡氏综合征与其他疾病相似,在做出诊断之前通常需要多名专家对你的病情进行评估。如果你被诊断患有马凡氏症,你的医生可能会建议你定期服用超声心动图监控异常情况。

血管造影(造影)

血管造影术是一种特殊的x射线,通过一种叫做导管的细而柔韧的管子注入一种特殊的染料,以检测血管中的堵塞或动脉瘤。

手臂和腿部的动脉双超检查

动脉双重超声使用多普勒和传统超声来评估手臂和腿部动脉的血流。

心导管检查

心导管插入术是一种诊断和治疗各种心脏和血管疾病的微创方法,它通过引导称为导管的薄而柔韧的管子穿过血管到达问题区域。

计算机断层扫描(CT)

心脏计算机断层扫描,或心脏CT,使用x射线创建心脏和血管的三维图像。

超声心动图

超声心动图使用高频声波来产生心脏图像。

脉冲音量记录

脉搏量记录测试用于评估流经手臂或腿部动脉的血液流量。

治疗

尽管马凡氏综合征是一种慢性(终身)疾病,但有各种治疗方案可尽量减少症状并预防该疾病的严重并发症。你的医生会与其他专家合作,针对你独特的心脏症状和风险制定治疗方案。

主动脉手术

主动脉手术描述了各种治疗影响主动脉的疾病的程序。

额外的信息

心脏疾病的遗传咨询和检测

我们的心脏遗传学专家致力于改善某些遗传心脏病风险患者的早期检测和治疗。

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