儿童遗传和代谢疾病

儿童神经遗传学诊所致力于诊断和治疗患有神经遗传学疾病的儿童。这些疾病会影响大脑、脊髓、神经和肌肉，可能是由基因变化引起的。神经遗传疾病通常在出生时就很明显，但可能要到孩子长大后才会被发现。

该诊所汇集了儿科遗传学、儿科神经学和儿童发育方面的多学科专家的专业知识，进行全面评估，准确诊断，并针对每个孩子独特的身体问题和/或发育迟缓制定治疗计划。

该团队与其他儿科专业密切合作，包括精神病学、心理学、皮肤病学和神经放射学，以确保每个儿童在整个童年和青春期都得到全面的评估和适当的护理。

该团队还将父母与当地和国家组织联系起来，这些组织可以提供额外的资源，并与由拥有相同经历的家庭组成的支持团体建立联系。

你第一次去诊所将会见儿科遗传学家和儿科神经学家，他们将为你的孩子做检查。大多数情况下，你孩子的医疗记录和任何以前的测试结果将在你预约之前发送和审查。您将被要求填写一份简短的患者问卷，其中将提供有关您孩子的出生和病史以及您的家庭病史的其他详细信息。

在团队完成检查并审阅所提供的信息后，他们将与您会面，讨论他们的诊断和下一步的步骤。如果需要任何额外的测试或医生转诊，提供者会让你知道。

您和您的孩子将在不久之后回来复查新的检查结果，并计划您孩子的持续护理。